Синдром на Даун

Снимка: Иво Орешков

Почти няма майка, която да не се е запитала: „Ами ако моето бебе е увредено?“. В повечето случаи тези мисли са напълно безпочвени, но няма да сме честни със себе си, ако бягаме от тези въпроси. Каква би следвало да бъде нашата нормална реакция, когато имаме сериозна причина да се усъмним в нормалното развитие на плода? През последните години медиците се стремят да открият генетичните аномали чрез най-различни изследвания. Нека да засегнем най-разпространените от тях.

По време на бременността се правят стандартни изследвания за откриване на проблеми  с плода, като в някои случаи могат да Ви се предложат и допълнителни изследвания, ако се установи повишен риск за аномалии. Повишеният риск (макар и да не е задължително) се дължи основно на възрастта на майката, наследствеността, злоупотребата със субстанции и някои други фактори. Скрийнинговите тестове показват само наличието на риска детето да е с аномалии, но това все още НЕ Е ОКОНЧАТЕЛНА ДИАГНОЗА и определено не е повод да си мислите, че нещо не е наред. Някъде около шестнадесетата гестационна седмица се взима кръвно изследване за вероятен риск за раждане на дете със синдром на Даун или дефект на невралната тръба. В някои болници това е вече обичайна практика.

Изследването за  HIV  е също важно скринингово изследване, понеже могат да се намалят някои рискове за зараза на плода. Кръвно изследване се взима и за установяване на имунитет към токсоплазмоза. Това е инфекция, която се причинява от паразит в суровото месо и котешките изпражнения. Ако се заразите по време на бремеността, това може да навреди на плода. При подобна опасност ние препоръчваме да се направи това изследване. Друго скринингово по-ново изследване е изследването на нухалната гънка за установяване на риск за синдром на Даун. То представлява измерване на течността в шийката на бебето, която е с по-големи стойности при децата с дефект между единадесетата и тринадесетата седмица. Засега не дава надеждни резултати.

След установяване на повишен риск при скрининговите изследвания може да ви се предложат и диагностични изследвания. Те вече показват наличието на дефекти.  Последните се изпълняват чрез взимане на проби от матката, като има вероятност за спонтанен аборт. Единствено ултразвуковото диагностично изследване не носи такъв риск – прави се регулярно и е напълно безвредно за плода. Това изследване е много вълнуващо и е напълно безболезнено за майката. Тя вижда на екран своето бебе, определя се гестационната седмица и размерите на бебето, разбира се, при наличието на добра техника и опитен спецалист. Ако лекарите преценят, могат да Ви изпратят на доплеров ултразвук, който определя притока на кръв към плода – виждат се добре плацентата, а също и дали тя функционира нормално, както и размерите на бебето. Други диагностични изследвания са:

– Хориална биопсия – за установяване на синдром на Даун, а също и аномалии в кръвта. Съществува повишен риск за спонтанен аборт – около 2%. Манипулация – взима се част от тъканта на плацентата;

– Кордоцентеза /изследване на кръв от плода/ – извършва се за кръвни и хромозомни аномалии; риск от спонтанен аборт – 1-2%;

– Амниоцентеза – доста разпространен метод за установяване синдром на Даун, също и за хромозомни аномалии и дефект на невралната тръба. Рискът за спонтанен аборт вече е доста малък /от 5% преди години, сега е 0,5-1%/, но все пак съществува. Прави се до шестнадесетата седмица. Предлага се на жени, навършили 36 год. у нас /в някои страни над 37-38г./ при установяване на повишен риск от скрининговото изследване. Вкарва се игла в околоплодната течност на бебето чрез следене на видеозон, изследват се клетките от бебето, а резултатите се получават до 3 седмици.

Добре е да се има предвид, че съгласието за направата на тези изследвания е изцяло във Вашите ръце като родител. Никой не може да Ви ги наложи – повечето от тях се заплащат допълнително и Вие, наистина, имате правото да си помислите за риска за бебето, както и за мотивацията на лекарите (дали разбирате, всъщност, какво Ви предлагат да направите и дали са ви обяснили достатъчно процедурата). Това са въпроси, с които доста родители се сблъскват. Понякога в България лекарите пропускат да обясняват и правото на избор за родителя остава някак скрито. Ако нямате нагласа за прекъсване на бремеността при никакъв повод, просто е излишно да се подлагате на диагностични изследвания от сорта на амниоцинтезата.

Понякога при провеждане на кръвните изследвания се установяват високи рискове за синдром на Даун на майки над 35 години и, следователно, веднага им се предлага амниоцентеза. Това може да постави начало на притеснения и трудни дни, докато излязат резултатите. И най-вероятно, няма да има нищо притеснително. Родителите, наистина, трябва да си помислят за това и да имат предвид следните фактори:

– установено е, че около 70% от децата с аномалии се абортират спонтанно до третия месец!

– как се чувствате по време на бремеността, какво казва майчиното чувство за нея?

– има ли някой във Вашия род със синдром на Даун или друга форма на наследствено заболяване? Ако отговорът Ви е не, шансът да Ви се случи нещо подобно е минимален.

– използвате ли вредни субстанции като алкохол, цигари или още по-лошо – наркотици? Това са сериозни фактори, които оказват влияние върху нормалното развитие на плода.

Ами ако тестовете показват доказани положителни резултати? Бихме ли поели риска да отгледаме едно такова дете? Знаем, че този въпрос е необичаен за много хора, поради факта, че в България абортът е доста често явление. Дали пък не ни трябва промяна? Дали пък не трябва да издигнем човешкия живот на малко по-високо ниво? Дали пък не трябва да погледнем други страни и как се грижат за хората с аномалии, как организират състезания за тях и то с много добри показани резултати!

Нека се замислим дали не си струва да отгледаме такъв човек с много любов и да видим големите резултати, които постига в развитието си? Да се замислим дали пък не е възможно да ни споделят и по-големи проблеми с напълно здравото ни дете – например, като взима дрога, като избяга и не иска да ни вижда изобщо. Отговорността остава наша. Ще я поемем ли?

Вижте също статията ми за планиране на бременността оттук!

Opt In Image
Запиши се за бюлетина "Семейни новини"!
Стани абонат на блога ни и ще получиш достъп до:
  • безлатни статии от практиката, в които споделяме от практиката по какъв начин нашите клиенти се справиха с кризата в семейните отношения;
  • текущи промоции - обикновено с огромна отстъпка от редовната цена!
  • регулярни безплатни съвети, които можете да свалите и приложите веднага. Намаляват семейните конфликти - гарантирано!
  • новини за предстоящи наши продукти и събития;
  • безплатни съвети за семейството/отглеждането на децата почти всеки ден...

*Ние събираме, съхраняваме и обработваме Вашата лична информация според тази Политика за поверителност.

 

Tags: ,